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较常发生的染色体异常之一为蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障碍的主因之一。
蒙古征候群患者第21号染色体较常人的一对多出一个,为三个染色体组成。目前仍不清楚为何多出一个染色体便会造成智能障碍。造成21号染色体位置有三个相同染色体的原因在。最常见的状况发生,一对21号染色体无法分离所致。羊水穿刺术和染色体培养主要被用来侦测蒙古征候群的状况。当怀上蒙古征候群的胎,医师往往会向孕妇提出,采羊水穿刺术作染色体培养的意见。一旦染色体异常被确认,即可积极采行人工流产的措施。例如,孕妇年纪超过39,产下蒙古征候群胎儿的机会可高达1%。
此外,家族中会出现类似病例,则下一胎产下蒙古征候群胎儿的机会亦大增。高危险群双亲通常会被提供有关怀孕蒙古征候群胎儿几率的优生咨询和作羊水穿刺术的危险性。通常,怀孕期间作羊水穿刺术后导致的后遗症,主要为自发性流产,其危险性约为0.5%。并非每一位高危险群孕妇都同意做此项检验。不过,绝大多数高危险群孕妇,还是接受这一项检查的安排。当染色体分析结果出现异常的21号染,也愿意进一步接受人工流产手术的处理。
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