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羊膜穿刺是一种侵入性产前诊断检查技术，诊断胎儿染色体异常、神经管缺陷和遗传性疾病的准确率高达98%-99%。那么，哪些人需要做羊膜穿刺？羊膜穿刺有何风险呢？一起来了解下吧！

什么是羊膜穿刺术？

羊膜穿刺术是一种在超声定位引导下用22号脊椎穿刺针穿入羊膜囊内抽取10-20ml羊水的检测技术。通常在妊娠15-18周进行，整个过程约45min，但5min。

检测原理：妊娠期间胎儿由羊膜囊包裹，囊内有流动的羊水。羊水内含有胎儿组织（如皮肤细胞和胎儿代谢废物），检查羊水可评估胎儿是否发育正常以及是否会发生严重健康状况或异常。

羊膜穿刺可检测出哪些疾病？

羊膜穿刺术可检测出的疾病有：

➤唐氏综合征：又称为21三体综合征，可影响身体、智力发育以及学习能力。

➤镰状细胞性贫血：一种常染色体显性遗传性血液病，患者红细胞形状出现异常，影响氧气运输。

地中海贫血：患者红细胞生成能力差。

➤13三体综合征（Patau综合征）：13号染色体异常，新生儿死亡率较高，临床较为罕见。

➤18三体综合征（爱德华综合征）：13号染色体异常，可导致严重身体和精神异常。

➤脆性X染色体综合征或Martin-Bell综合征：可导致患者身体、认知、情绪和行为障碍，扬中程度从轻度到重度不等。

➤脊柱裂和神经管缺陷。

哪些人需要进行羊膜穿刺？

羊膜穿刺不是常规检查，只有胎儿健康状况异常风险较高的女性才会进行该项检查。胎儿可能存在遗传或发育疾病风险的情况有：

➤年龄35岁

➤具有遗传病史，如镰状细胞性贫血或肌肉萎缩症

➤曾经生育过遗传病儿，如唐氏综合征

➤具有开放性神经管缺陷风险，如脊柱裂

➤性连锁遗传病风险，如血友病或杜兴氏肌营养不良症

➤妊娠15-20周三联筛查异常，显示高/低水平甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和雌三醇

早产的女性羊膜穿刺可预测胎儿肺成熟度。此外，羊膜穿刺术还可明确亲子关系，准确率为99%。

在妊娠晚期，羊膜穿刺术可检测感染，Rh血型不相容，预测胎儿肺成熟度和羊水过多放水减压。另外，羊膜穿刺术还可用于检测胎膜早破，羊水炎症标志物如IL-6可帮助医生决定是否提前分娩。

羊膜穿刺有哪些风险？

羊膜穿刺术为侵入性操作，因此具有一定的风险。妊娠中期羊膜穿刺流产或死产风险约为1％；如果在妊娠15周之前进行羊膜穿刺，风险会更大。

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妊娠晚期进行羊膜穿刺可能会导致胎儿肺发育异常。其他风险有：

➤感染

➤羊水出血或漏出

➤早产

➤痉挛

医脉通编译自：Amniocentesis:Whatyoureallyneedtoknow.medicalnewstoday.12April2017

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