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胎儿13号染色体微缺临床失意义不明确怎么办?
来源:http://www.aowur.cn  日期:2023-10-21

我今年29岁了,正在怀孕期间,这是我的第一个孩子,家族里没有遗传病史,胎停过一次,当时没有查孩子染色体,这一胎怀上之后,我来医院查了染色体,结果医生说是13号染色体微缺失,临床失意义不明确,我也听不懂,现在不知道怎么办,孩子能不能要?

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yqmicrodeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

1AZFa(近端)

2AZFb(中央)

3AZFc(远端)

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。

13号与14号染色体罗氏易位胎儿生下来会不会畸形?

13号与14号染色体罗氏易位染色体异常,容易导致胎儿发生畸形。除了畸形,还可能导致胎儿发生还能胎停或者流产,通常是长期接触辐射、化学制品等导致的,当然也存在着遗传的因素。染色体易位可以分为平衡易位、整臂易位以及罗氏易位,13号与14号染色体罗氏易位虽然不会导致个体的异常表型,不过可能会遗传给后代,引起染色体疾病,都是比较重要的染色体。

13号与14号染色体罗氏易位属于特殊形式的易位,两条染色体断裂并且交换片段想成两条新的染色体。染色体易罗氏位发生率比较低,也有遗传几率,有多少几率生健康的孩子,通过以下了解:

1.正常胚胎:染色体罗氏易位生下健康宝宝的几率是理论概率是1/6,孩子为遗传到父母亲的易位染色体,有46条染色体;

2.携带罗氏易位:生下携带罗氏易位的孩子的几率是也是1/6,和父母亲一样有正常的表型,但是还是会影响生育下一代;

3.染色体不平衡胚胎:另外,4/6的几率可能发生胎停或者流产,导致其他不良的妊娠结局。

综上所述,13号与14号染色体罗氏易位发生率虽然比较低,但是也有生下畸形患儿的风险。染色体罗氏易位还可能导致少精弱精,若有试管的指征,有生育计划,可以选择第三代试管婴儿,通过pgt技术筛查健康的胚胎。

y染色体微缺失能做试管吗

y染色体微缺失可以做试管婴儿,而且绝大部分都是选择试管婴儿。这是因为y染色体微缺失分为a区缺失、b区缺失、c区缺失,而这也对应了男性不育症无精子症、重度弱精症的情况,所以只能采取供精试管婴儿或者第二代试管婴儿技术来解决。


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