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这些染色体异常的临床意义,你都掌握了吗?
来源:http://www.aowur.cn  日期:2023-12-26

染色体多态性主要表现为异染色质的变异,特别是含有高度重复 DNA 的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和 Y 染色体长臂。目前的研究主要集中在 Y 染色体长臂的长度变异、D/G 组染色体随体区变异以及1、9、16 号染色体副缢痕加长或缩短等。

的临床意义

在临床上主要在习惯性流产、血小板减少、狼疮脑病、血栓形成等情况的诊断方面有着很重要的辅助意义,如果检查结果呈阳性,那么就说明在这些方面存在问题,需要在进行明确诊断后积极进行治疗。

胎儿13号染色体微缺临床失意义不明确怎么办?

13号染色体微缺失属于染色体异常,临床意义不明,夫妻双方若是染色体正常可以考虑继续妊娠。该染色体意义不明确说的是暂时没有发现因13号染色体微缺失致畸的病例,但不等于没问题。该染色体缺失可能会导致胎儿的发育缓慢,智力低下,甚至是畸形,比如特殊的面容。目前,染色体异常的大多数也遗传有关系,孩子不建议要,应该结合医生的建议决定要不要终止妊娠。

医学研究表示染色体缺失可发生在任何一条染色体的末端和中间位置,临床上染色体缺失后位于这个片段的基因也会丢失,导致痴呆,小儿麻痹等症状,引起缺失的原因可能与遗传因素、物理因素等有关。具体如下:

1.遗传因素:35之后的患者染色体异常的几率增加,主要是由于子和精子质量下降引起的。高龄女性受孕之后胎儿染色体异常的几率就会比较高。染色体缺失片段越长,对宝宝的影响越大;

2.化学因素:若是长期接触美曲膦酯等有机磷农药,环磷酰胺、等抗癌药物,以及其他的有害物质,也可能会引起染色体发生不同程度的缺失;

3.生物因素:此外,人体感染了病毒,如黄曲霉素、棒曲霉素等真菌毒素,亦可导致染色体缺失。此外,巨细胞病毒感染之后也会影响DNA代谢,导致染色体不同程度的缺失。

目前13号染色体微缺失孩子能不能要需要看实际的情况,如果临床失意义不明确,没有异常的表现,可以检查夫妻两人的染色体,若无异常在在医生的建议下可考虑畸形妊娠。若意义明确需要了解该染色体缺失的危害,及时终止妊娠。当然缺失的原因也要了解,可以为下次备孕做好更好的准备。

染色体异常能生小孩吗?

染色体异常能生小孩吗?

染色体异常是否可以要孩子,具体要根据染色体结果分析。如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕,可以正常要孩子。

如果是染色体平衡易位携带者,有后代染色体异常导致反复流产可能,但可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植,降低因胚胎染色体异常导致的流产。

如果是Y染色体微缺失,并影响男方精液的话,如果有精液也可以试管助孕,但若是男孩可能遗传父亲染色体也会出现与父亲一样的情况;但如果没有精子且生精障碍需要供精助孕。如果女方X染色体缺失,往往存在卵巢功能下降,如果有卵泡还是可以试管婴儿孕育后代。


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