【导读】在我国的广东、广西、海南、香港、福建等地方是地中海贫血疾病的高发区。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。想了解更多关于地中海贫血基因的知识？且听妈网百科给大家讲述详细的科普知识。
重型地中海贫血的症状
了解了重型地中海贫血的症状，有助于我们及时发现和及时的治疗，以免耽误治疗的最佳时机。下面，介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、重型β地中海贫血：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗，多于5岁前死亡。
2、重型α地中海贫血：胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
地中海贫血怎么检查
地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
地中海贫血基因是什么
地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢？妈网百科今天就来给大家科普一下健康知识。
地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
α-地中海贫血，简称α地贫：大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。
β-地中海贫血，简称β地贫：其发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。广东是β地贫高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型。
孕妇地中海贫血的症状
生活中，人们对于孕妇地中海贫血应该是比较的陌生，可是一旦患上这种病之后，治疗如果不及时的话，那么它所造成的后果是不堪设想的，特别是近年来，其发病率逐渐的增加，这对患者的身体健康造成了很大的威胁，那么孕妇地中海贫血的表现又有哪些呢？
目前来说，引起该病的因素有很多，且可以将其分为不同的类型，对于孕妇而言，患上这种病之后，不仅会给患者的身体造成伤害，同时也给婴儿的健康造成了威胁，因而应该了解一些有关该病的症状。
1、重型症状：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有，头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2、中间型症状：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型症状：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
由此可见，对于不同类型的孕妇地中海贫血，其症状也是不尽相同的，因而这就要求患者，治疗的时候，应该要根据自己的实际情况，对症治疗。同时孕妇患了这种病，往往会影响到婴儿，应该要做到早发现早治疗。
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