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9个囊胚多次筛查全部染色体异常什么原因?
来源:http://www.aowur.cn  日期:2023-09-16

我是一位正在做试管婴儿的90后已婚妇女,做试管的原因是我和老公备孕3年,结果查出来我多囊,所以做了成功率比较高的试管婴儿。后来我们也在一生的建议下养囊移植,不过就在囊胚基因检测的时候,医生告诉我们9个囊胚检测了很多次,染色体全部是异常的,没有一个能用,崩溃了,想知道这是什么原因?

染色体异常筛查有几类?

早孕期筛查(FirstTrimesterScreening):在10~13+6周进行,主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层(NT)厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低(平均为0.43MoM),β-hCG浓度会升高(平均为1.98MoM)。

中孕期筛查(SecondTrimesterScreening):在15~20+6周进行,主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低(平均水平分别为0.74MoM和0.75MoM),β-hCG和Inhibin-A浓度会升高(平均水平分别为2.06MoM和1.77MoM);中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法,也是卫生部标准中给出的筛查方法。

整合筛查(IntegratedScreening):即孕早期筛查+孕中期筛查,最终得出一个风险值,根据风险值判断是否进行产前诊断,主要包括:血清学整合筛查和全面整合筛查(血清学整合筛查+NT)。

序贯筛查(SequentialScreening):序贯筛查有两种方式:

一是分段序贯筛查(StepwiseSequentialScreening)即先进行早孕期筛查,得出早孕期风险值,高危者建议行产前诊断,低危者至中孕期接受中孕期筛查,最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析;

二是酌情序贯筛查(ContingentSequentialScreening),即早孕期筛查后,将筛查人群分为三类,风险值大于1/60的进行产前诊断;风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检,而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后,综合判断是否进行产前诊断。

序贯筛查与整合筛查的区别是,前者在早孕期筛查后有风险评估,根据风险度决定是否接受孕中期筛查,而后者中间无风险评估,直接进行中孕期筛查,根据两次筛查结果进行风险度评估。

1染色体异常是什么?

染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体内约有23对染色体和22对常染色体。最后一对是23对性染色体,也用来决定孩子的性别。当细胞减数分裂时,每对染色体或遗传因子会相互分离,然后进入不同的子细胞。不同的染色体或遗传因子可以自由组合。

当染色体异常发生时,会有一些表现,主要是由于染色体的缺失、易位、数量增加、重复、三倍体等。最常见的异常之一是非二倍体,即一个染色体的数量只有一个或三个。临床上最常见的是21三体唐氏综合征,其次是18三体爱德华综合征。除非二倍体异常外,还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。临床上发现的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以通过技术检测,也可以用于优生优育。

胚胎染色体异常原因大约有以下几类:

大龄生育,生殖细胞减数团结异常招致染色体不别离;

被辐射,导致生殖细胞染色体缺失、异位以至断裂;

怀孕期间病毒感染;

自身免疫性疾病导致变异;

化学药品影响,如化疗药物等。

在一项统计中显示,30岁以下的女性的3天胚胎染色体异常率为58%,而40岁以上的胚胎染色体异常率高达88%。

女性年龄染色体异常风险
第三天胚胎第五天胚胎
30岁以下58.7%±1.2%31.2%±11.6%
30-34岁63.0%±1.1%35.6%±3.0%
35-39岁73.9%±0.8%50.0%±2.4%
40岁及以上88.7%±0.7%63.4%±3.5%

所以说超过34周岁的女性第一次选择做试管婴儿就选择第三代试管婴儿技术。通过第三代试管婴儿的基因筛查,在体外受精培养成胚胎过程中筛查出健康优质的胚胎进行移植,是可以大概率的提高胎儿健康以及试管婴儿成功率的。如果选择第一代/第二代试管。是不做胚胎筛查的,后期出现胎停育或者是染色体问题,又不得不做痛心选择,重新做一次试管婴儿/多遭受一次罪!而三代试管婴儿可通过可通过胚胎优选和基因筛查来降低风险,提高怀孕成功率

总之,高龄女性选择做第三代试管婴儿成功的几率会高一些,也能降低胎儿遗传疾病、胎停的风险,但成功率 也不是百分之一百,所以如果做试管婴儿要趁早,越早成功率成高。

胎儿染色体异常的原因

首先,我们需要明白染色体是基因的载体,宝宝发育的每一步都是基因表达的产物。基因表达的异常往往导致胎儿发育的异常,甚至流产。

导致胎儿染色体异常的原因有很多:

1.物理因素,如各种射线辐射;

2.化学因素,如导致染色体畸形的化学制剂;

3.生物因素,如导致畸形的病毒;

4.个体因素,最为重要的影响因素就是夫妻双方的年龄,尤其是妈妈的年龄。

Tips:

胎儿染色体来自于父母双方,是爸爸妈妈共同的结晶。妈妈年龄的增高,尤其大于35周岁后,卵细胞的质量下滑,大大增加了胎儿染色体异常的可能。爸爸年龄的增长对胎儿的影响没有妈妈明确,不过高龄同样会导致其生育力降低,年龄大于40岁的男性精子质量下降,其配偶流产发生率也会相应高。


参考资料

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